Was sind LSD?

Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Disorders, LSD) sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen erblichen Stoffwechselkrankheiten. Die Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine abnorme Anhäufung verschiedener toxischer Stoffe in den Körperzellen als Folge von Enzymmängeln.


Lysosomale Speicherkrankheiten betreffen das Lysosom, eine Struktur in den Zellen, die Stoffe wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile abbaut, damit der Körper sie wiederverwerten kann. Infolgedessen können verschiedene Teile des Körpers betroffen sein, darunter das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das zentrale Nervensystem. Neue lysosomale Speicherkrankheiten werden weiterhin identifiziert.

Lysomale Speichererkrankungen

Alpha-Mannosidose | SphinCS - Clinical Science for LSD

Alpha-Mannosidose

ASMD | SphinCS - Clinical Science for LSD

ASMD

GM1-Gangliosidose | SphinCS - Clinical Science for LSD

GM1-Gangliosidose

GM2-Gangliosidose | SphinCS - Clinical Science for LSD

GM2-Gangliosidose

M. Gaucher | SphinCS - Clinical Science for LSD

M. Gaucher

M. Niemann-Pick Typ C | SphinCS - Clinical Science for LSD

M. Niemann-Pick Typ C

M. Pompe | SphinCS - Clinical Science for LSD

M. Pompe

Morbus Fabry | SphinCS - Clinical Science for LSD

Morbus Fabry

Mukolipidose Typ II und III | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukolipidose Typ II und III

Mukopolysaccharidose Typ I | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ I

Mukopolysaccharidose Typ II | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ II

Mukopolysaccharidose Typ III | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ III

Mukopolysaccharidose Typ IVA | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ IVA

Mukopolysaccharidose Typ IVB | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ IVB

Mukopolysaccharidose Typ IX | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ IX

Mukopolysaccharidose Typ VI | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ VI

Mukopolysaccharidose Typ VII | SphinCS - Clinical Science for LSD

Mukopolysaccharidose Typ VII

Saurer Lipase-Mangel | SphinCS - Clinical Science for LSD

Saurer Lipase-Mangel

Sialidose & Galaktosialidose | SphinCS - Clinical Science for LSD

Sialidose & Galaktosialidose

Zystinose | SphinCS - Clinical Science for LSD

Zystinose

Therapiemöglichkeiten bei LSD

Inzwischen stehen einige Möglichkeiten der Therapie bei den verschiedenen LSD zur Verfügung. Für eine erste Übersicht, laden wir Sie ein sich den folgenden Comic anzuschauen. Klicken bzw. Tippen Sie einfach auf das erste Bild oder laden Sie sich den Comic als PDF herunter.

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Aktuelle Studien

ASMD
M. Niemann-Pick Typ C
INPDR-NP Register
Internationales Niemann-Pick -Krankheitsregister- Ein internationales Register für die Erkrankungen saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD oder Morbus Niemann-Pick Typ A oder B) und Morbus Niemann-Pick Typ C
Alter

Keine Alternsbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Register-Studie
GM1-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose
AZA-001-301
18-monatige doppelblinde, randomisierte, placebokontrollierte, multizentrische Phase-III-Studie zur Beurteilung der Sicherheit und Wirksamkeit von oralem Nizubaglustat (AZ-3102) bei spät-infantilen und juvenilen Formen der Niemann-Pick-Krankheit Typ C und bei spät infantilen und juvenilen Formen der GM1-Gangliosidose oder GM2-Gangliosidose
Alter

> 4 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
GM1-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose
Gangliosidose „8 in 1“
Es handelt sich um eine retrospektive und prospektive und longitudinale, nicht-interventionelle Studie zum natürlichen Verlauf von Gangliosidosen über 5 Jahre
Alter

Keine Altersbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Register-Studie
LAL-Defizienz
ALX LALD Register
Ein beobachtendes Register über die Erkrankung und die
klinischen Ergebnisse von Patienten mit Lysosomaler Saurer
Lipase Defizienz (LAL-Mangel)
Alter

Keine Altersbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Natural History-Studie
M. Fabry
OLE ID069A302
Eine multizentrische, doppelblinde, randomisierte, placebo-kontrollierte ParallelgruppenStudie zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit der oralen LucerastatMonotherapie bei erwachsenen Patienten mit Morbus Fabry.
Alter

> 18 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
M. Gaucher
EFC 17215
Studie zur Evaluierung der Effizienz und Sicherheit von Venglustat bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 3, die therapeutische Erfolge mit ERT erreicht haben
Alter

≥12 and <18 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
M. Gaucher
Prevail J3Z-MC-OJAE
Eine offene, Dosis-Findung, Phase 1/2 Studie zur Evaluierung der Sicherheit und Verträglichkeit einer einzelnen intravenösen Dosis LY3884961 bei Patienten mit nicht-neurologischen Manifestationen von Morbus Gaucher
Alter

18-65 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
M. Niemann-Pick Typ C
CTD-TCNPC-301
Eine doppelblinde, randomisierte, multizentrische, placebokontrollierte Parallelgruppenstudie der Phase III zur Beurteilung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von 2.000 mg/kg Trappsol® Cyclo™ (Hydroxypropyl-β-Cyclodextrin) und Standardtherapie im Vergleich zu Placebo und Standardtherapie bei Patienten mit Morbus Niemann-Pick vom Typ C1
Alter

keine Altersbeschränkung

Status Aktiv

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
M. Niemann-Pick Typ C
IB1001-301
Wirkungen von N-Acetyl-L-Leucin auf Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC): Eine randomisierte, Placebo-kontrollierte, doppelblinde Crossover-Studie der Phase III,
Alter

Ab 4 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
M. Pompe
POM-005
Ein globales prospektives Beobachtungsregister für Patienten mit Morbus Pompe. Das Ziel ist es, die klinischen Ergebnisse bei Patienten mit Morbus Pompe zu bewerten, einschließlich Patienten mit spät auftretendem Morbus Pompe (LOPD) oder frühkindlichem Morbus Pompe (IOPD), unabhängig von der aktuellen oder früheren Therapie.
Alter

keine Alterseinschränkung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Medikamenten-Studie
M. Pompe
SAVANT-OBS17445
Eine Unbedenklichkeitsstudie nach der Zulassung (PASS) zur Beurteilung der Langzeitsicherheit bei Patienten mit Pompe-Krankheit, die in der Praxis mit Avalglucosidase alfa behandelt werden.
Alter

≥18

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Register-Studie
M. Pompe
Astellas Pompe AT845
Eine Studie zur Bewertung der Seroprävalenz von Antikörpern gegen AAV8 und zur Beurteilung von Biomarkern bei Patienten mit spät einsetzendem Morbus Pompe
Alter

16 bis 69 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Natural History-Studie
M. Pompe
Amicus-ATB200-08
Eine offene Studie zur Evaluierung der Sicherheit, Pharmacokinetik, Effektivität, Pharmacodynamik und Immunogenetik von Cipaglucosidase alfa/miglustat bei sowohl ERT-vorbehandelten als auch erstbehandelten Betroffenen mit infantil begonnenem M. Pompe
Alter

0-18 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
Mukopolysaccaridose
DNLI-E-0007
Eine Studie um die Effizienz und Sicherheit von Tividenofusp Alfa (DNL310) gegenüber Idursulfase bei Teilnehmern im Kindes- und Jugendalter mit Neuropathischer oder Nicht-Neuropathischer Mucopolysaccharidose Typ II festzustellen.
Alter

≥ 2 bis <26 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
Mukopolysaccaridose
DNLI-E-0008
Eine Verlängerungsstudie zur langfristigen Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von DNL310 bei Teilnehmern mit Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) aus der Studie DNLI-E-0007
Alter

≥ 2 bis <26 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
Mukopolysaccaridose
JR-141-GS31
Eine Phase III Studie von JR-141 bei Mucopolysaccharidose Typ II(Hunter Syndrom) Patienten
Alter

ab 36 Monate

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

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