Lysomale Speichererkankung

Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ IVA

Die Mukopolysaccharidosen Typ IVA ((MPS IVA,  M. Morquio A, Defekt es Enzyms Azetylgalaktosamine-6-sulfatase) und Typ IVB (MPS IVB, M. Morquio B, Defekt des Enzym Beta-Galaktosidase) stellen vor allem eine Skelett-Erkrankung dar: Schwere Deformierungen der Wirbelsäule, des Thorax und der Extremitäten führen zu einem disproportionierten Minderwuchs mit einer Körper-Endlänge von etwa 120 cm. Es sind jedoch auch leichte Verlaufsformen bekannt geworden mit einer fast normalen Körpergröße. Die Gelenke sind schlaff, häufige Komplikationen sind eine Instabilität des kranio-zervikalen Überganges mit Gefahr der Querschnittslähmung, Hornhauttrübung und Hörstörungen.  Die geistige Entwicklung der Patienten ist immer normal.

Mukopolysaccharidose Typ IVA | SphinCS - Clinical Science for LSD

Synonym: Morbus Morquio A
Ätiologie: Defizienz der N-Acetyl-Galactosamin-6-Sulfat-Sulfatase
Gen: GALNS-Gen
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Leitsymptome:

  • Schwere Skelettdeformitäten: Dysostosis multiplex, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, dysproportionierter Kleinwuchs
  • Überstreckbarkeit der Gelenke
  • Atemstörungen
  • Hörstörung

Diagnostik:

  • Messung der Aktivität der N-Acetyl-Galactosamin-6-Sulfat-Sulfatase
  • Molkulargenetische Analyse des GALNS-Gens

Therapie:
Elosulfase alfa (Vimizim®)

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
https://mps-ev.de/

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.

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