Kooperative Wissenschaft für neue Hoffnung

Kooperative Wissenschaft für neue Hoffnung

FORSCHUNG MIT HERZ UND VERSTAND

Unser Ziel ist es, die klinische Forschung bei seltenen Erkrankungen voranzubringen und für bisher unbehandelbare lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) eine Therapie zu entwickeln. Gleichzeitig setzen wir uns für die gesundheitlichen Belange von betroffenen Patienten ein.

Wir tun dies, indem wir der wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft Einblicke in LSDs bieten und innovative Therapien mitentwickeln. Dabei sind unsere Patienten wertvolle Akteure und Partner. Wir arbeiten mit einem persönlichen Ansatz und in einer vertrauensfördernden Atmosphäre.

SphinCS - Clinical Science for LSD | SphinCS - Clinical Science for LSD | Hochheim

Für Sie als Patient

  • bieten wir die Möglichkeit, an den neuesten Medikamentenstudien teilzunehmen.
  • bieten wir Zugang zu klinischen Studien und zu den neuesten wissenschaftlichen Informationen.
  • bieten wir Zeit und Fürsorge.
  • ermöglichen wir eine enge Zusammenarbeit mit Einrichtungen für Patientenbetreuung.
  • fördern wir Ihre aktive Rolle in klinischen Studien (von Patienten berichtete Studienergebnisse – „patient reported outcome“).
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Aktuelle Studien

Klinische Forschung für lysosomale Erkrankungen erhält glücklicherweise mehr und mehr Aufmerksamkeit. Wir möchten Ihnen helfen auf dem Laufenden zu bleiben und informieren Sie dementsprechend auch über aktuell stattfindende Studien.
Eine Übersicht über die aktuellen Therapiekonzepte mit Gen-Therapie, hämatopoetischer Stammzell-Transplantation (Knochenmarktransplantation), Enzymersatztherapie, Substrat-Reduktionstherapie und Chaperontherapie wird im Artikel "Precision Medicine for Lysosomal Disorders“ (Jul 26 2020) wissenschaftlich dargestellt. Weiterhin haben wir versucht, das Thema Therapiekonzepte bei lysosomalen Krankheiten, in einem Comic zu veranschaulichen.

SphinCS - Clinical Science for LSD | Aktuelle Studien

LYSOMALE SPEICHER­ERKRANKUNGEN

Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ III

Die Mukopolysaccharidose Typ III wird in die Typen A,B,C und D unterteilt, die durch Defekte vier verschiedener Enzyme hervorgerufen werden, die maßgeblich am Abbau von Heparansulfat, einer essentiellen Komponente von Nervenzellen, beteiligt sind. Dies erklärt, weshalb das führende Symptom ein rascher zerebraler Abbau-Prozeß mit häufig nur geringen Dysmorphie-Zeichen darstellt. Die erste Phase etwa im 3.-5. Lebensjahr ist gekennzeichnet durch umtriebiges Verhalten, gestörte Sprachentwicklung und Verlangsamung der Lernfähigkeit. Im Spät-Stadium kommt es zu Krampfanfällen, eine Tetraspastik entwickelt sich. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Die vier Typen A,B,C und D weisen keine Unterschiede in der klinischen Ausprägung auf.

Mukopolysaccharidose Typ III | SphinCS - Clinical Science for LSD

Was sind Lysomale Speichererkankungen?

Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Disorders, LSD) sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen erblichen Stoffwechselkrankheiten. Die Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine abnorme Anhäufung verschiedener toxischer Stoffe in den Körperzellen als Folge von Enzymmängeln.


Lysosomale Speicherkrankheiten betreffen das Lysosom, eine Struktur in den Zellen, die Stoffe wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile abbaut, damit der Körper sie wiederverwerten kann. Infolgedessen können verschiedene Teile des Körpers betroffen sein, darunter das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das zentrale Nervensystem. Neue lysosomale Speicherkrankheiten werden weiterhin identifiziert.

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