Unser Ziel ist es, die klinische Forschung bei seltenen Erkrankungen voranzubringen und für bisher unbehandelbare lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) eine Therapie zu entwickeln. Gleichzeitig setzen wir uns für die gesundheitlichen Belange von betroffenen Patienten ein.
Wir tun dies, indem wir der wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft Einblicke in LSDs bieten und innovative Therapien mitentwickeln. Dabei sind unsere Patienten wertvolle Akteure und Partner. Wir arbeiten mit einem persönlichen Ansatz und in einer vertrauensfördernden Atmosphäre.
Expertinnen und Experten diskutierten neue Erkenntnisse zu neurologischen und psychiatrischen Symptomen bei ASMD – vom früh beginnenden Typ A bis zu späten Verläufen im Erwachsenenalter.
Klinische Forschung für lysosomale Erkrankungen erhält glücklicherweise mehr und mehr Aufmerksamkeit. Wir möchten Ihnen helfen auf dem Laufenden zu bleiben und informieren Sie dementsprechend auch über aktuell stattfindende Studien.
Eine Übersicht über die aktuellen Therapiekonzepte mit Gen-Therapie, hämatopoetischer Stammzell-Transplantation (Knochenmarktransplantation), Enzymersatztherapie, Substrat-Reduktionstherapie und Chaperontherapie wird im Artikel "Precision Medicine for Lysosomal Disorders“ (Jul 26 2020) wissenschaftlich dargestellt. Weiterhin haben wir versucht, das Thema Therapiekonzepte bei lysosomalen Krankheiten, in einem Comic zu veranschaulichen.
Die GM1-Gangliosidose verursacht durch Mangel an ß-Galaktosidase hat Charakteristika einer Mukopolysaccharidose und einer Sphingolipidose. Die ß-Galaktosidase spielt in beiden Stoffwechselwegen eine Rolle und ist bei dieser Erkrankung defizient. Makrozephalus und Dysostosis multiplex sind Befunde, deren Ursache im Defekt des Mukopolysaccharid-Stoffwechsels zu suchen sind. Im Kontrast dazu sind neurologische Befunde, motorische Entwicklungsstörung, Pyramidenbahnzeichen, kirsch-roter Makulafleck, Epilepsie und mentale Retardierung im Sinne einer Sphingolipidose zu deuten. Im Verlauf dominiert die ausgeprägte spastische Zerebralparese das Krankheitsbild. Attenuierte Verlaufsformen können ohne grobe Gesichtszüge, Makrozephalus und kirschroten Makulafleck einhergehen.
Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Disorders, LSD) sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen erblichen Stoffwechselkrankheiten. Die Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine abnorme Anhäufung verschiedener toxischer Stoffe in den Körperzellen als Folge von Enzymmängeln.
Lysosomale Speicherkrankheiten betreffen das Lysosom, eine Struktur in den Zellen, die Stoffe wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile abbaut, damit der Körper sie wiederverwerten kann. Infolgedessen können verschiedene Teile des Körpers betroffen sein, darunter das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das zentrale Nervensystem. Neue lysosomale Speicherkrankheiten werden weiterhin identifiziert.
