Bei SphinCS haben wir unsere Aktivitäten auf zwei Entitäten verteilt organisiert: SphinCS und SphinCSLyso.
Wir sind ein spezialisiertes Team mit umfangreichen Kenntnissen und Erfahrungen auf dem Gebiet der LSDs, geleitet von Dr. Eugen Mengel und Petra Kleinhans. Schirmherr ist Prof. Michael Beck.
Die internationale Forschung auf dem Gebiet der LSDs wurde durch Prof. Dr. Beck und Dr. Eugen Mengel mitgeprägt und voran getrieben. In den letzten 25 Jahren wurden für 9 (von > 50) LSDs Therapien zugelassen. Bei 8 Erkrankungen waren Prof. Dr. Beck und Dr. Mengel maßgeblich beteiligt.
Als unabhängiges Institut für klinische Forschung im Bereich LSD liegt unser Fokus auf vielversprechenden neuen Arzneimitteln für LSDs auf hohem Niveau in allen Phasen und Aspekten der klinischen Forschung.
Wir wollen deutschsprachigen Patienten die Möglichkeit geben, an zukünftigen Studien mit neuen Arzneimitteln teilzunehmen.
Wir verfolgen das Konzept, dass Patienten eine aktive Rolle in der klinischen Forschung spielen. Die Kooperation mit den Selbsthilfegruppen ist ein wesentlicher Aspekt unseres Ansatzes.
Principal Investigator, Gründer und CEO der SphinCS GmbH & SphinCS Lyso gemeinnützige UG. Dr. Mengel hat sich der Forschung auf dem Gebiet der LSDs gewidmet und massgeblich zur Weiterentwicklung dieses Forschungsgebietes beigetragen.
Petra Kleinhans ist examinierte Fachkinderkrankenschwester und arbeitet seit über 16 Jahren im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten. In diesem Zeitraum entwickelte sie ihre Expertise in klinischen Studien von Phase I-IV. Neben der Studienkoordination und dem Studien Management gehört die Projektentwicklung zu ihre Haupttätigkeit.
Am Standort Hochheim organisiert die Mitbegründerin der SphinCS Studien der Seltenen bis Ultraseltenen Krankheiten.
Dr. Arash-Kaps verfügt über eine 22-jährige Erfahrung in der Diagnostik, Betreuung und Behandlung von Patienten mit lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, die sie während ihrer Tätigkeit als Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin an der Universitätsmedizin Mainz erwarb. Frau Dr. Arash-Kaps nahm als Prüfärztin an ca. 35 klinischen Studien teil und war maßgeblich an der Erforschung verschiedener lysosomaler Speichererkrankungen und der Zulassung verschiedener Medikamente beteiligt. Im Rahmen dieser Tätigkeit war sie bei 2 Medikamenten- Zulassungsstudien Hauptansprechpartnerin von FDA-Audits im Studienzentrum. Seit Januar 2021 verstärkt Frau Dr. Arash-Kaps mit ihrer hohen fachlichen Kompetenz als Prüfärztin das Team der SphinCS. Zu ihren Tätigkeiten gehören neben der Leitung und Durchführung von klinischen Studien auch Projektentwicklung.
Dr. Mani betreute von 2002 an im Team Beck Patienten mit lysosomalen Stoffwechselerkrankungen während ihrer Facharztausbildung an der Universitätskinderklinik Mainz. Dr. Mani nahm als Prüfärztin an klinischen Studien teil und forschte an lysosomalen Speichererkrankungen. Die vergangenen 18 Jahre war sie vornehmlich als Kinderärztin im In- und Ausland tätig und erwarb die Zusatzbezeichung der Psychotherapie.
Seit 2024 ist sie wieder bei SphinCS tätig, vornehmlich im forscherischen Bereich.
Molekularbiologin mit mehr als 20 Jahren internationaler Erfahrung in der klinischen Forschung, mit fundierter Expertise in Clinical Operations, Regulatory Affairs, Vertragsmanagement und Business Development. Langjährige Erfahrung mit klinischen Studien der Phasen II–IV in unterschiedlichen Indikationsgebieten, insbesondere ZNS, Onkologie und Gynäkologie. Erfahren in der funktionsübergreifenden Zusammenarbeit und in der erfolgreichen Vernetzung wissenschaftlicher, operativer, regulatorischer und kommerzieller Bereiche in Europa, Nordamerika und Asien. Seit Anfang 2023 umfasst ihr Tätigkeitsbereich bei SphinCS die Entwicklung, Planung und das Management neuer und bestehender Register, PASS, PIS/IIT sowie klinischer Studien der Phasen I–IV im Bereich lysosomaler Speichererkrankungen (LSD).
Denisse Yagual studierte Humanmedizin an der Universität Guayaquil in Ecuador und sammelte dort ihre ersten ärztlichen Erfahrungen in der allgemeinmedizinischen Versorgung. Nach ihrem Wechsel nach Deutschland war sie zunächst im medizinischen Bereich eines Kinderwunsch- und Endometriosezentrums tätig, bevor sie 2024 zu SphinCS kam.
Bei SphinCS lernte sie die klinische Forschung zunächst als Study Assistant kennen und vertiefte parallel ihre Kenntnisse in Good Clinical Practice (GCP). Seit Juni 2026 ist sie als Assistenzärztin Teil des Teams und verbindet damit ihre ärztliche Ausbildung und praktische medizinische Erfahrung mit ihrer Erfahrung in der Durchführung klinischer Studien.
Loreen Gramsch ist examinierte Kinderkrankenschwester und absolvierte 2011 berufsbegleitend eine ½ jährige Ausbildung zur Studienassistentin. Seit 2009 arbeitet sie als Studienkoordinatorin in klinischen Studien der Phasen I-IV. Sie eignete sich in den letzten 4 Jahren eine hohe fachliche Kompetenz auf dem Gebiet der lysosomalen Speichererkrankungen an. Seit April 2020 verstärkt Frau Gramsch mit ihrer Expertise als Studienkoordinatorin das Team der SphinCS. Zu ihren Tätigkeiten gehören neben der Koordination und Durchführung von klinischen Studien die Projektentwicklung.
Martina Sowirtz ist ausgebildete medizinische Fachangestellte und seit 27 Jahren im Bereich der klinischen Forschung tätig. Sie verfügt über eine langjährige Erfahrung als Studienassistentin und arbeitet seit 2017 als Studienkoordinator in Studien der Phasen IIa-IV. Ihr besonderes Interesse gilt der medizinischen Forschung zudem liebt sie den engen und vertrauensvollen Kontakt zu den Patienten. Seit Oktober 2025 ist sie Teil des Sphincs Teams und ist verantwortlich für die Vorbereitung und Umsetzung der Studien und die qualifizierte Betreuung der Studienteilnehmer und ihren Angehörigen.
Julia Stoffel ist examinierte Physiotherapeutin mit 13 jähriger Erfahrung in der Betreuung und Behandlung onkologischer, neurologischer, chirurgischer und pädiatrischer Patienten. Zur beruflichen Weiterbildung absolvierte sie 2024/25 eine Weiterbildung zur CRA-Clinical Research Associate. Seit September 2025 bereichert Frau Stoffel mit ihrer klinischen Erfahrung und ihrem herzlichen Umgang mit unseren Patienten unser Team bei der Durchführung klinischer Studien.
Adriana Gutierrez Cazares kennt die klinische Arbeit aus unterschiedlichen Perspektiven. Nach ihrem Medizinstudium in Guadalajara arbeitete sie in Mexiko als Ärztin in der Allgemein- und Notfallmedizin und sammelte darüber hinaus Erfahrungen in der Gynäkologie und Pädiatrie. Nach ihrem Wechsel nach Deutschland führte ihr Weg sie schließlich von der unmittelbaren Patientenversorgung in die klinische Forschung.
Seit Dezember 2022 ist sie als Studienkoordinatorin Teil des SphinCS-Teams. Hier verbindet sie ihre medizinische Erfahrung mit der Organisation und Koordination klinischer Studien. Regelmäßige Weiterbildungen in Good Clinical Practice (GCP) ergänzen ihre praktische Erfahrung und halten ihr Wissen über die Anforderungen an eine qualitätsgesicherte Durchführung klinischer Studien auf aktuellem Stand.
Victor Zambrano Quimis ist Mediziner und seit Mai 2025 als Studienassistent bei SphinCS tätig. Seine medizinische Ausbildung absolvierte er an der Universität Guayaquil in Ecuador, wo er anschließend auch Erfahrungen in der allgemeinmedizinischen Versorgung sammelte. Weitere praktische medizinische Erfahrung erwarb er nach seinem Wechsel nach Deutschland.
Bei SphinCS beschäftigt er sich im Rahmen der klinischen Forschung mit seltenen lysosomalen Erkrankungen. Mit Niemann-Pick Typ C setzte er sich auch fachlich intensiver auseinander: Beim 4. NP-C Forum 2026 in Berlin hielt er einen Vortrag über die Risiken von Therapieunterbrechungen bei dieser Erkrankung. Seine Tätigkeit in der klinischen Forschung ergänzt er durch eine Qualifikation in Good Clinical Practice (GCP).
ist ein Institut, welches gewerbliche Dienstleistungen in Form von klinischer Forschung und Projektmanagement auf dem Gebiet der seltenen lysosomalen Krankheiten als Auftragsleistung anbietet.
Gegenstand des Unternehmens ist die Erbringung von Beratungsleistungen im Zusammenhang mit klinischen Studien, die Durchführung und Betreuung klinischer Studien, die Beratung und Betreuung von Patienten und deren Angehörigen im Rahmen klinischer Studien, Projektmanagement, Schulungen und alle damit zusammenhängenden Tätigkeiten.
Dies sind im Einzelnen:
Gegenstand des Unternehmens sowie Zweck der SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt) ist die Förderung der Gesundung und des Wohlbefindens von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten, die bisher nicht behandelbar sind und die Förderung der Wissenschaft und Forschung im öffentlichen Gesundheitswesen, vornehmlich im Kontext von lysosomalen Speichererkrankungen.
Der Satzungszweck wird verwirklicht insbesondere durch
Die Untersuchung von menschlichen Biomaterialien und die Analyse der daraus gewonnenen oder zu gewinnenden Daten sind zu einem wichtigen Instrument medizinischer Forschung geworden. Um Krankheiten zu verstehen, ist es wichtig, mehr über die zugrunde liegenden biologischen Abläufe zu erfahren.
Das Ziel der Biobank ist die Sammlung und Archivierung von Biomaterialien und zugehöriger Daten von Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen zum Zweck der medizinischen Forschung. Es sollen Biomarker analysiert werden, die in Zukunft in der Diagnostik, in der Beschreibung des Krankheitsverlaufs und Prognose und im Therapiemonitoring von Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen Anwendung finden sollen. Biomarker spielen in der Diagnostik und bei der Bewertung von Therapien für lysosomale Speichererkrankungen eine entscheidende Rolle.
Bei dem Biomaterial handelt es sich um Gewebe und Körperflüssigkeiten, die im Laufe von Ihren Arztbesuchen zum Zweck der Untersuchung oder Behandlung entnommen, dafür jedoch nicht mehr benötigt werden und daher ansonsten vernichtet würden.
Hinzu können Blutproben (2-4 ml) kommen, die zusätzlich gewonnen werden.
Die erhobenen Daten umfassen ausgewählte Informationen zu Ihrer Person, insbesondere medizinische Daten:
Die von Ihnen zur Verfügung gestellten Biomaterialien und Daten werden ausschließlich für die Erforschung lysosomaler Speichererkrankungen, hierbei handelt es sich um bestimmte Stoffwechselerkrankungen, verwendet. Durch die Forschung soll die Erkennung und Behandlung von lysosomalen Speichererkrankungen verbessert werden. Die genauen Fragestellungen können jedoch zum derzeitigen Zeitpunkt noch nicht konkret benannt werden.
Die Biomaterialien und Daten sollen für unbestimmte Zeit aufbewahrt werden, da zu jetzigem Zeitpunkt nicht vorauszusehen ist, wann die Biomaterialien und die dazugehörigen Daten verwendet werden, und für die medizinische Forschung bereitgestellt werden.