Die Hyäne
M. Gaucher
M. Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung und wird durch die Defizienz des lysosomalen Enzyms beta-Glukozerebrosidase verursacht. Diese führt zu einer intrazellulären Speicherung von Glycosylceramid in den Zellen verschiedener Organe, vor allem in der Leber, Milz und im Knochenmark. Man unterscheidet drei Phänotypen: den M. Gaucher Typ I, Typ II und Typ III. Der M. Gaucher Typ I, der häufigste Phänotyp, bezeichnet die chronisch nicht neurologische Verlaufsform und ist charakterisiert durch eine Hepatosplenomegalie, Knochensymptome (Schmerzen, Knocheninfarkte, Osteonekrosen), Thrombozytopenie und Anämie. Der M. Gaucher Typ II ist die seltenste Verlaufsform und ist gekennzeichnet durch eine Manifestation im Säuglingsalter mit schweren rasch progressiven neurologischen Symptomen (bulbäre und pyramidale Zeichen, Myoklonische Epilepsie). Der M. Gaucher Typ III vereint neben den klinischen Zeichen des M. Gaucher Typ I progrediente neurologische Symptome (okulomotorische Apraxie, Ataxie, Epilepsie). Therapeutisch stehen 4 zugelassenen Medikamente zur Verfügung (Enzymersatztherapien mit Imiglucerase oder Velaglucerase alfa für M. Gaucher Typ I und Typ III, Substratreduktionstherapien mit Miglustat oder Eliglustat für M. Gaucher Typ I).
