Die Tarantel
Sialidose & Galaktosialidose
Aufgrund klinischer Merkmale sind diese beiden Krankheitsbilder kaum zu unterscheiden. Der Sialidose liegt ein lysosomaler Neuramidase-Mangel zugrunde. Bei der Galaktosialidose wird ein Mangel an lysosomaler Neuraminidase und b-Galaktosidase festgestellt. Ursache ist der Mangel eines Aktivator- und Transport Proteins für diese beiden Enzyme. Zunächst wurde dieses Enzym protektives Protein genannt. Später wurde das protektive Protein auch als Cathepsin A charakterisiert. Initial ähneln die Kinder mit Sialidose Typ II oder Galaktosialidose Kindern mit MPS 1 (Hurler-Phänotyp). Der Verlauf vor allem bei spätinfantilen und juvenilen Verlaufsformen kann durch Nierenversagen mit Proteinurie erschwert werden. Vermutlich ist der Hydrops fetalis die häufigste und schwerwiegendste Manifestation der Erkrankung. Die Sialidose Typ I, auch Cherry-Red-Spot-Myoklonus Syndrom genannt, geht ohne die bei MPS beobachteten Veränderungen einher. In der späten Kindheit oder Adoleszenz kommt es zum Visus-Verlust, Polymyoklonus und Anfällen.
