Synonym: Glykogenose Typ II
Ätiologie: Defizienz der sauren alpha-1,4-Glukosidase
Gen: GAA-Gen
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv

Phänotypen

• Infantile Form
• Late-onset Form 

Leitsymptome

Infantile Form
(Manifestationsalter in den ersten Lebensmonaten)

• Kardiomyopathie
• Muskelhypotonie „floppy infant“
• Ateminsuffizienz
• Motorische Entwicklungsverzögerung/-stillstand

Late-onset Form
(Manifestationsalter variabel, Kindes- bis Erwachsenenalter)

• Progrediente proximale Muskelschwäche
• Zwerchfellschwäche
• Ateminsuffizienz
• Schlafapnoe

Diagnostik

Messung der α-Glucosidase

• Elegant im Trockenblut
• Traditionell in Lymphozyten – EDTA-Blut – Probenhandling und Probenversand fehleranfällig
• Ergebnis kann durch eine Reihe von Faktoren falsch positiv / falsch negativ sein – Unterscheidung zu Heterozygoten gelegentlich schwierig
• Immer einen spezifischen Parameter zur Bestätigung mituntersuchen

Screeningparameter

• CK-Erhöhung, Myoglobinerhöhung: unspezifisch, aber sensitiv
• Gluc4 – Tetrasaccharid im Urin – weder sensitiv noch spezifisch
• PAS-Färbung des Glykogen in Lymphozyten – gute Screeningmethode, aber relativ aufwändig

Leitbefunde

• Isolierte CK-Erhöhung - Zufallsbefund
• Proximale Muskelschwäsche: Standbild mit Hyperlordose und scheinbar vorgewölbten Bauch, Trendelenburg Gang, Schwäche im Hüftgürtel
• Schwäche der Atemmuskulatur, Zwerchfellschwäche, Atemnot im Liegen

Genetischer Befund

• Achtung komplexe Befunde bei intronischen Mutationen – erfahrenes Labor!
• Regelmäßig Mutationen, die mit Sangersequenzierung alleine nicht gefunden werden.
• Erklärt der Genotyp den Phänotyp? Bitte überprüfen! 

Therapie

Alglucosidase alfa (Myozyme®)