Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ VI

Patienten mit einer Mukopolysaccharidose Typ VI (M. Maroteaux-Lamy) haben viele körperliche Merkmale mit der Mukopolysaccharidose I gemeinsam wie disproportionierten Kleinwuchs, grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie; sie zeigen jedoch immer eine normale geistige Entwicklung. Eine schnell und eine langsam fortschreitende Form sind bekannt. Häufige Komplikationen sind eine Verengung des Spinalkanals im kranio-zervikalen Übergang mit Gefahr der Rückenmarks-Kompression und Beeinträchtigung des Sehvermögens durch Hornhauttrübung und Glaukom.