Das Zwergpony
Mukopolysaccharidose Typ III
Die Mukopolysaccharidose Typ III wird in die Typen A,B,C und D unterteilt, die durch Defekte vier verschiedener Enzyme hervorgerufen werden, die maßgeblich am Abbau von Heparansulfat, einer essentiellen Komponente von Nervenzellen, beteiligt sind. Dies erklärt, weshalb das führende Symptom ein rascher zerebraler Abbau-Prozeß mit häufig nur geringen Dysmorphie-Zeichen darstellt. Die erste Phase etwa im 3.-5. Lebensjahr ist gekennzeichnet durch umtriebiges Verhalten, gestörte Sprachentwicklung und Verlangsamung der Lernfähigkeit. Im Spät-Stadium kommt es zu Krampfanfällen, eine Tetraspastik entwickelt sich. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Die vier Typen A,B,C und D weisen keine Unterschiede in der klinischen Ausprägung auf.
