Der Skorpion

Morbus Fabry

M. Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die auf der Defizienz des Enzyms Alpha-Galaktosidase A beruht. Diese führt zu einer Akkumulation von Globotriaosyl-Ceramid (Gb3) in den Zellen verschiedener Organe. Das klinische Bild des M. Fabry ist sehr heterogen und reicht von leichten Verläufen eher bei heterozygoten Frauen bis zu schweren Verläufen bei klassisch betroffenen Männern. Charakteristische Symptome sind Akroparästhesien, kardiale Symptome einhergehend mit einer Kardiomyopathie und Arrhythmien, eine progrediente Niereninsuffizienz und zerebro-vaskuläre Komplikationen (Schlaganfälle). Eine typische Augenmanifestation ist die Cornea verticillata. Therapeutisch stehen aktuell 3 Medikamente zur Verfügung: Enzymersatztherapien mit Agalsidase alfa oder Agalsidase beta oder eine Chaperontherapie mit Migalastat. Migalastat ist jedoch nur für Patienten mit bestimmten Genmutationen geeignet.