Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ VII

Von der Mukopolysaccharidose Typ VII (M. Sly, Defekt der ß-Glukuronidase) sind nur wenige Fälle (etwa 100) beschrieben. Das Spektrum dieses Enzymdefektes reicht von einem letalen Hydrops fetalis bis zu sehr leichten Formen mit nur geringen Skelett-Veränderungen. Die Symptome der schweren Formen sind mit den klinischen Zeichen anderer Mukopolysaccharidosen vergleichbar.