Saurer Lipase-Mangel

Die lysosomale saure Lipase, die bei Morbus Wolman und Cholesterinester-Speicherkrankheit defekt ist, hat die Funktion, Cholesterin von Cholesterin-Estern und Triglyzeriden freizusetzen; daher führt ein Defekt dieses Enzyms zu einer Anreicherung dieser Lipide in verschiedenen Organen, vor allem in der Leber und in den Gefäßen. Zwei klinische Phänotypen des sauren Lipase-Mangels werden unterschieden: Morbus Wolman und Cholesterinester-Speicherkrankheit.  Morbus Wolman ist eine rasch fortschreitende Krankheit, gekennzeichnet durch schwere Gedeihstörung, Diarrhö, Erbrechen und Leber- und Milz-Vergrößerung; die Kinder versterben bereits im 6.-8. Lebensmonat an Kachexie. Der leichtere Phänotyp wird als Cholesterinester-Speicherkrankheit bezeichnet, klinische Zeichen sind eine Lebervergößerung, Kleinwuchs, Magen. und Darm-Blutungen und chronische Bauchschmerzen. Einige Patienten leben bis ins Erwachsenenalter mit nicht vorhersehbaren Verlauf, andere sterben im jugendlichen Alter an Leberversagen oder Herzinfarkt.