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Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ II

Die Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II, M. Hunter, Defekt es Enzyms Iduronat-Sulfatase) ist eine X-chromosomale Speicherkrankheit, weshalb fast ausschließlich männliche Patienten davon betroffen sind. Die Symptome sind vergleichbar mit den klinischen Zeichen der Mukopolysaccharidose Typ I, es fehlt jedoch eine Hornhauttrübung, charakteristische klinische Zeichen sind auch ausgeprägte Gelenk-Kontrakturen. Der Phänotyp reicht von der schweren (neurologischen) Form mit ausgeprägter viszeraler und skeletaler Manifestation und geistiger Retardierung zu einer sehr milden Ausprägungen mit nur wenigen somatischen Symptomen und normaler Intelligenz.

Synonym: M. Hunter
Ätiologie: Defizienz der Iduronat-2-Sulfatase
Gen: IDS-Gen
Vererbungsmodus: X-chromosomal
Phänotypen:

Neuropathische Form
Nicht-neuropathische Form

Leitsymptome:

Neuropathische Form

Inguinal-/ Umbilikalhernien
Skelettfehlbildungen: Dysostosis multiplex, Gelenkkontrakturen,
Faziale Dysmorphien
Hepatosplenomegalie
Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Schwerhörigkeit

Nicht-neuropathische Form

Inguinal-/ Umbilikalhernien
Skelettfehlbildungen: Dysostosis multiplex, Gelenkkontrakturen,
Faziale Dysmorphien
Hepatosplenomegalie
Karpaltunnelsyndrom
Hörstörung
Herzklappeninsuffizienzen/-stenosen

Diagnostik:

Messung der Aktivität der Iduronat-2-Sulfatase ( bevorzugt m Serum oder Trockenblut)
Molekulargenetische Analyse des IDS-Gens

Therapie:
Idursulfase (Elaprase®)

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