Der Maulwurf
GM2-Gangliosidose
Eine GM2-Gangliosidose (M. Tay-Sachs, M. Sandhoff, GM2-Aktivator-Defekt) kann durch einen Mangel an Hexosaminidase A (M. Tay-Sachs), oder an Hexosaminidase A und B (M. Sandhoff) oder an GM2-Aktivator-Protein (GM2-Aktivator-Defekt) verursacht sein. Aufgrund klinischer Merkmale lassen sich die Erkrankungen nicht unterscheiden. Beim klassischen Krankheitsbild fällt in den aller ersten Lebensmonaten eine ausgeprägte Geräuschempfindlichkeit auf. Bei lauten Geräuschen wie Tür schließen oder in die Hände klatschen kommt es zu Moro-artigen motorischen Entäußerungen. Bereits vor dem 6. Lebensmonaten ist die motorische Entwicklung eingeschränkt. Häufig wird die Diagnose gestellt, weil ein Kirschroter Fleck bei der augenärztlichen Untersuchung gefunden wird. Die Säuglinge sind hypoton, haben mangelhafte Kopfkontrolle. Die Vertikalsierung gelingt nur verzögert. Es entwickelt sich ein Makrozephalus. Mit Beginn des zweiten Lebensjahrs verlieren die Kinder wieder mühsam erworbene Fähigkeiten sowie die Vokalisierung und sie erblinden. In der Regel wird der Verlauf durch eine kaum zu behandelnde Epilepsie erschwert. Nicht klassische Verlaufsformen, die als juvenile oder adulte Verlaufsform beschrieben werden, sind schwierig zu diagnostizieren, weil die klassischen Merkmale fehlen. Leitbefunde bei attenuierten Verlaufsformen sind motorische Entwicklungsstörungen und Anfälle mit und ohne Myoklonien im Kindesalter sowie in der Adoleszens und jungem Erwachsenalter die Kombination aus Psychosen (häufig wahnhaft), Ataxie und distaler Parese (Motoneuron-Erkrankung wie bei Friedreich-Ataxie).
