Was sind LSD?

Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Disorders, LSD) sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen erblichen Stoffwechselkrankheiten. Die Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine abnorme Anhäufung verschiedener toxischer Stoffe in den Körperzellen als Folge von Enzymmängeln.


Lysosomale Speicherkrankheiten betreffen das Lysosom, eine Struktur in den Zellen, die Stoffe wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile abbaut, damit der Körper sie wiederverwerten kann. Infolgedessen können verschiedene Teile des Körpers betroffen sein, darunter das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das zentrale Nervensystem. Neue lysosomale Speicherkrankheiten werden weiterhin identifiziert.

Lysomale Speichererkrankungen

Therapiemöglichkeiten bei LSD

Inzwischen stehen einige Möglichkeiten der Therapie bei den verschiedenen LSD zur Verfügung. Für eine erste Übersicht, laden wir Sie ein sich den folgenden Comic anzuschauen. Klicken bzw. Tippen Sie einfach auf das erste Bild oder laden Sie sich den Comic als PDF herunter.

Aktuelle Studien

ASMD
LTS13632
Eine Langzeitstudie zur Beurteilung der Langzeitsicherheit und -
wirksamkeit von Olipudase alfa bei Patienten mit Mangel an saurer Sphingomyelinase
Alter

Keine Angaben
(Teilnahme an Vorgängerstudie erforderlich)

Status Aktiv

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
ASMD
M. Niemann-Pick Typ C
INPDR-NP Register
Internationales Niemann-Pick -Krankheitsregister- Ein internationales Register für die Erkrankungen saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD oder Morbus Niemann-Pick Typ A oder B) und Morbus Niemann-Pick Typ C
Alter

Keine Alternsbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Register-Studie
ASMD
PIR 16813
Eine prospektive und retrospektive Kohortestudie zur Vertiefung und Erweiterung der Kenntnisse zu Patienten mit chronischen Formen von saurem Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)
Alter

Keine Altersbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Natural History-Studie
GM1-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose
Gangliosidose „8 in 1“
Es handelt sich um eine retrospektive und prospektive und longitudinale, nicht-interventionelle Studie zum natürlichen Verlauf von Gangliosidosen über 5 Jahre
Alter

Keine Altersbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Register-Studie
LAL-Defizienz
ALX-LALD Register
Ein beobachtendes Register über die Erkrankung und die
klinischen Ergebnisse von Patienten mit Lysosomaler Saurer
Lipase Defizienz (LAL-Mangel)
Alter

Keine Altersbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Natural History-Studie
M. Fabry
Modify Idorsia
Eine multizentrische, doppelblinde, randomisierte, placebo-kontrollierte ParallelgruppenStudie zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit der oralen LucerastatMonotherapie bei erwachsenen Patienten mit Fabry-Krankheit.
Alter

> 18 Jahre

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Medikamenten-Studie
M. Gaucher
GM1-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose
Retrieve
Verlaufsstudie mit pädiatrischen Patienten, bei denen ein früher Ausbruch von GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose oder Morbus Gaucher Typ 2 vorliegt
Alter

Geburtsdatum am oder nach dem 1. Januar 2000

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS GmbH

Natural History-Studie
Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

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