Beim ersten ASMD-Workshop tauschten sich Ärztinnen und Ärzte sowie Forschende aus verschiedenen europäischen Einrichtungen zu aktuellen Erkenntnissen rund um ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) aus. Der Schwerpunkt lag auf der neurologischen und psychiatrischen Beteiligung, insbesondere bei Typ A und intermediären Formen.

Dr. Laila Arash-Kaps, Dr. Latha Mani (SphinCS, Hochheim) und Dr. Aimee Donald (University of Manchester) berichteten über die besonders schwere, früh beginnende Form vom Typ A. Diese verläuft meist rasch fortschreitend und ist lebensverkürzend.

Dr. Eugen Mengel (SphinCS, Hochheim) schilderte Fälle mit intermediären Verläufen vom Typ A/B, in denen es zu Entwicklungsverzögerungen, kognitiven Einschränkungen sowie psychiatrischen Symptomen kam.

Dr. Anja Köhn (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf) und Prof. Dr. Jürgen Deckert (Universitätsklinikum Würzburg) sprachen über Patientinnen und Patienten, bei denen zunächst nur leichte neurologische Auffälligkeiten erkennbar waren, die später jedoch Angststörungen oder psychotische Symptome entwickelten.

Auch aus der Grundlagenforschung gab es spannende Beiträge:

Dr. María Dolores Ledesma (Zentrum für Molekularbiologie, Madrid) stellte ihre Forschung zur Neuroinflammation und molekularen Therapieansätzen bei ASMD vor.

Prof. Dr. Christoph Arenz (Humboldt-Universität zu Berlin) präsentierte neue Methoden zur Charakterisierung der sauren Sphingomyelinase (ASM).

Dr. Sabina Tahirovic (DZNE, München) untersuchte die Rolle der Mikroglia im Zusammenhang mit ASMD und zog Parallelen zur Forschung bei Niemann-Pick Typ C.

Fazit: Die neurologischen und psychiatrischen Symptome bei ASMD sind vielfältig und oftmals unterschätzt. Der Bedarf an gezielter Diagnostik und Therapie ist hoch.

Ein herzliches Dankeschön an die NPSHG für die Organisation dieses gelungenen Workshops.