Wir starten eine neue Studie für Menschen ab 12 Jahren mit einer Tay-Sachs- oder Sandhoff-Erkrankung in der juvenilen oder adulten Verlaufsform. Im Rahmen der PRADO-Studie untersuchen wir insbesondere die psychiatrischen und neurologischen Begleiterscheinungen dieser seltenen Gangliosidosen.

Ein besonderer Fokus liegt auf dem Kleinhirn, das für Bewegung, Sprache, Wahrnehmung und Handlungsplanung verantwortlich ist. Ziel ist es, frühe Veränderungen besser zu erkennen, bisherige Behandlungserfahrungen zu bewerten und neue, vorbeugende Strategien zu entwickeln.

Ablauf

Die Studie umfasst drei Termine mit Interviews und Fragebögen.

Wir möchten durch diese Untersuchung:

• die Krankheitsmechanismen besser verstehen,
• mögliche Frühzeichen identifizieren,
• herausfinden, welche bisherigen Maßnahmen wirken – und welche nicht,
• neue Behandlungsansätze für die Zukunft entwickeln.

Die PRADO-Studie ist ein wichtiger Schritt, um die Versorgung und Lebensqualität von Patient:innen mit Tay-Sachs- oder Sandhoff-Erkrankung langfristig zu verbessern.