Lysomale Speichererkankung

Der Fisch

Zystinose

Die Zystinose wird durch Mutationen des Gens CTNS verursacht, das das Transport-Protein Cystinosin kodiert. Cystinosin ist für die Ausschleusung von Cystin aus den Lysosomen verantwortlich. Ein Defekt von Cystinosin führt zur Anreicherung in den Lysosomen in allen Zellen. Als erstes sind die Nieren betroffen, beginnend mit einer Schädigung der proximalen Tubuli bereits im ersten Lebensjahr, gefolgt von der terminalen Nieren-Insuffizienz im Laufe der Kindheit. Betroffen sind auch die Augen, die Schilddrüse, das Pankreas und die Muskulatur. Bei einigen älteren Patienten können auch Symptome des Zentralnervensystems auftreten.

Zystinose | SphinCS - Clinical Science for LSD

Ätiologie: Defektes Cystinosin führt zur Transportstörung von Cystin aus Lysosom 
Gen: CTNS-Gen
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Phänotypen:

  • Infantile nephropathische Form (Manifestationsalter: 6.-12. Lebensmonat)
  • Juvenile nephropathische Form (Manifestationsalter: Kindes-/Jugendalter)
  • Okuläre Form

Leitsymptome:

Infantile nephropathische Form
(Manifestationsalter: 6.-12. Lebensmonat)

  • Symptome eines Fanconi-Syndroms: Polyurie, Polydypsie, Vitamin D- refraktäre Rachitis
  • Progrediente Niereninsuffizienz
  • Gedeihstörung

Juvenile nephropathische Form
(Manifestationsalter: Kindesalter/Adoleszenz)

  • Symptome eines Fanconi-Syndroms: Polyurie, Polydypsie, Vitamin D- refraktäre Rachitis
  • Progrediente Niereninsuffizienz
  • Verzögerung der Größen- und Gewichtszunahme
  • Cystin-Kristalle in Cornea und Konjunktiven (in juveniler und okulärer Form)

Okuläre Form

  • Cystinkristalle in Cornea und Konjunktiva
  • Photophobie
  • Retinopathie

Diagnostik:

  • Messung des Zystingehaltes im Blut
  • Molekulargenetische Analyse des CTNS-Gens

Therapie: Cysteamin (Cystagon®)

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Cystinose-Selbsthilfe e.V.
https://www.cystinose-selbsthilfe.de/

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.

Zurück zur Übersicht