Lysomale Speichererkankung

Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ IVB

Die Mukopolysaccharidose Typ IVB (MPS IVB, M. Morquio B, Defekt des Enzym Beta-Galaktosidase) stellt vor allem eine Skelett-Erkrankung dar: Deformierungen der Wirbelsäule, des Thorax und der Extremitäten führen zu einem disproportionierten Minderwuchs mit einer Körper-Endlänge von etwa 130 - 150 cm. Der Verlauf ist insgesamt leichter als bei der MPS IVA (M. Morquio A). Eine Komplikation kann eine Instabilität des kranio-zervikalen Überganges mit Gefahr der Querschnittslähmung sein. Weitere mögliche Symptome sind eine Hornhauttrübung und Hörstörungen. Bei Patienten mit MPS IVB ist oft auch das Herz in Form einer Kardiomyopathie oder Klappen-Insuffizienz betroffen. Die geistige Entwicklung der Patienten ist immer normal.

Mukopolysaccharidose Typ IVB | SphinCS - Clinical Science for LSD

Synonym: - Morbus Morquio B
Ätiologie: Defizienz der beta-D-Galaktosidase
Gen: GLB1-Gen

Leitsymptome:

  • Skelettdeformitäten: Dysostosis multiplex, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum,
        Genu valgum, dysproportionierter Kleinwuchs
  • Überstreckbarkeit der Gelenke
  • Hornhauttrübung
  • Hörstörung
  • Kardiomyopathie, Herzklappen-Insuffizienz

Diagnostik:

  • Messung der Aktivität der beta-D-Galaktosidase
  • Molekulargenetische Analyse des GLB1-Gens

Therapie: - nur symptomatisch

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
https://mps-ev.de/

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.