Lysomale Speichererkankung

Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ II

Die Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II, M. Hunter, Defekt es Enzyms Iduronat-Sulfatase) ist eine X-chromosomale Speicherkrankheit, weshalb fast ausschließlich männliche Patienten davon betroffen sind. Die Symptome sind vergleichbar mit den klinischen Zeichen der Mukopolysaccharidose Typ I, es fehlt jedoch eine Hornhauttrübung, charakteristische klinische Zeichen sind auch ausgeprägte Gelenk-Kontrakturen. Der Phänotyp reicht von der schweren (neurologischen) Form mit ausgeprägter viszeraler und skeletaler Manifestation und geistiger Retardierung zu einer sehr milden Ausprägungen mit nur wenigen somatischen Symptomen und normaler Intelligenz.

Mukopolysaccharidose Typ II | SphinCS - Clinical Science for LSD

Synonym: M. Hunter
Ätiologie: Defizienz der Iduronat-2-Sulfatase
Gen: IDS-Gen
Vererbungsmodus: X-chromosomal
Phänotypen:

  • Neuropathische Form
  • Nicht-neuropathische Form

Leitsymptome: 

Neuropathische Form

  • Inguinal-/ Umbilikalhernien
  • Skelettfehlbildungen: Dysostosis multiplex, Gelenkkontrakturen,
  • Faziale Dysmorphien
  • Hepatosplenomegalie
  • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
  • Schwerhörigkeit

Nicht-neuropathische Form

  • Inguinal-/ Umbilikalhernien
  • Skelettfehlbildungen: Dysostosis multiplex, Gelenkkontrakturen,
  • Faziale Dysmorphien
  • Hepatosplenomegalie
  • Karpaltunnelsyndrom
  • Hörstörung
  • Herzklappeninsuffizienzen/-stenosen

Diagnostik:

  • Messung der Aktivität der Iduronat-2-Sulfatase ( bevorzugt m Serum oder Trockenblut)
  • Molekulargenetische Analyse des IDS-Gens

Therapie:
Idursulfase (Elaprase®)

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
https://mps-ev.de/

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.

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