Lysomale Speichererkankung

Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ III

Die Mukopolysaccharidose Typ III wird in die Typen A,B,C und D unterteilt, die durch Defekte vier verschiedener Enzyme hervorgerufen werden, die maßgeblich am Abbau von Heparansulfat, einer essentiellen Komponente von Nervenzellen, beteiligt sind. Dies erklärt, weshalb das führende Symptom ein rascher zerebraler Abbau-Prozeß mit häufig nur geringen Dysmorphie-Zeichen darstellt. Die erste Phase etwa im 3.-5. Lebensjahr ist gekennzeichnet durch umtriebiges Verhalten, gestörte Sprachentwicklung und Verlangsamung der Lernfähigkeit. Im Spät-Stadium kommt es zu Krampfanfällen, eine Tetraspastik entwickelt sich. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Die vier Typen A,B,C und D weisen keine Unterschiede in der klinischen Ausprägung auf.

Mukopolysaccharidose Typ III | SphinCS - Clinical Science for LSD

Synonym: Morbus Sanfilippo
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Ätiologie: 

Erkrankung

  • Mukopolysaccharidose Typ IIIA
  • Mukopolysaccharidose Typ IIIB
  • Mukopolysaccharidose Typ IIIC
  • Mukopolysaccharidose Typ IIID

Enzymdefizienz

  • Heparan-Sulfamidase
  • N-Acetyl-alpha-Glucosaminidase
  • N-Acetyltransferase
  • N-Acetyl-Glucosamin-6-Sulfat-Sulfatase

Gene:

Erkrankung

  • Mukopolysaccharidose Typ IIIA
  • Mukopolysaccharidose Typ IIIB
  • Mukopolysaccharidose Typ IIIC
  • Mukopolysaccharidose Typ IIID

Gen:

  • SGSH
  • NAGLU
  • HGSNAT
  • GNS

Phänotypen:

  • Schwere Form
  • Attenuierte Form

Leitsymptome:

Schwere Form
(Manifestationsalter: Kleinkindalter)

  • Psychomotorische Retardierung/-Regression
  • Verhaltensstörungen
  • Hyperaktivität
  • Schlafstörung
  • Epilepsie
  • Spastik

Attenuierte Form
(Manifestationsalter: Kindesalter/Adoleszenz)

  • Verlust kognitiver und motorischer Fähigkeiten
  • Psychiatrische Symptome

Diagnostik:

  • Messung der Aktivitäten der Heparan-Sulfamidase (Typ IIIA), N-Acetyl-alpha-Glucosaminidase (Typ IIIB), N-Acetyltransferase (Typ IIIC), N-Acetyl-Glucosamin-6-Sulfat-Sulfatase (Typ IIID) in Leukozyten und Serum/Plasma
  • Molekulargenetische Analyse der entsprechenden Gene: SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS

Therapie:
Nur symptomatisch

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
https://mps-ev.de/

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.

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