Lysomale Speichererkankung

Lysosomaler Saurer Lipase-Mangel

Die lysosomale saure Lipase (Morbus Wolman und Cholesterinester-Speicherkrankheit) hat die Funktion, Cholesterin von Cholesterin-Estern und Triglyzeriden freizusetzen; daher führt ein Defekt dieses Enzyms zu einer Anreicherung dieser Lipide in verschiedenen Organen, vor allem in der Leber und in den Gefäßen. Zwei klinische Phänotypen des sauren Lipase-Mangels werden unterschieden: Morbus Wolman und Cholesterinester-Speicherkrankheit.  Morbus Wolman ist eine rasch fortschreitende Krankheit, gekennzeichnet durch schwere Gedeihstörung, Diarrhö, Erbrechen und Leber- und Milz-Vergrößerung; die Kinder versterben bereits im 6.-8. Lebensmonat an Kachexie. Der leichtere Phänotyp wird als Cholesterinester-Speicherkrankheit bezeichnet, klinische Zeichen sind eine Lebervergößerung, Kleinwuchs, Magen. und Darm-Blutungen und chronische Bauchschmerzen. Einige Patienten leben bis ins Erwachsenenalter mit nicht vorhersehbaren Verlauf, andere sterben im jugendlichen Alter and Leberversagen oder Herzinfarkt.

Synonyme:

  • Cholesterinester-Speichererkrankung
  • M. Wolman

Ätiologie: Defizienz der lysosomalen sauren Lipase
Gen: LIPA-Gen
Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv
Phänotypen:

  • Early onset Form: M. Wolman
  • Late-onset Form: Cholesterinester-Speicherkrankheit

Leitsymptome:

M. Wolman
(Manifestationsalter: erste Lebenswochen)

  • Erbrechen
  • Steatorrhoe
  • Gedeihstörung
  • Hepato(spleno)megalie
  • Anämie
  • Nebennierenverkalkungen
  • Leberinsuffizienz

Cholesterinester-Speicherkrankheit
(Manifestationsalter: Kindes- bis Erwachsenenalter)

  • Hepatomegalie mit Steatosis hepatis
  • Hepatopathie bis zur Leberinsuffizienz
  • Hyperlipidämie
  • Atherosklerose

Diagnostik:

  • Messung der lysosomalen sauren Lipase in Leukozyten, Trockenblut
  • Molekulargenetische Analyse des LIPA-Gens

Therapie:

  • M. Wolman: - Stammzelltransplantation oder Sebelipase alfa (Kanuma®)
  • Cholesterinester-Speichererkrankung: Sebelipase alfa (Kanuma®)

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

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Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.