Brauchen Sie Hilfe bei einer Diagnose?

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Die Diagnose steht auf 4 Säulen

  1. Nachweis des Enzymmangels oder Defekt eines anderen Proteins
  2. Welche Substanz wird angereichert? - Biomarker
  3. Welche klinischen Symptome und Befunde erklären den Verdacht?
  4. Welche genetischen Veränderungen verursachen die Erkrankung?
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Diagnostischer Service der SphinCS Lyso gemeinnützige UG

  • Sie können Patienten jeden Alters mit Verdacht auf eine lysosomale Erkrankung vorstellen
  • Wir führen Enzymatik, Screeningparameter, klinischen Befund und genetischen Befund zur Diagnose zusammen
  • Wir führen lysosomale Diagnostik durch und vermitteln dem Patienten die Diagnose
  • Wir beraten Ärzte und Kliniken bei der Durchführung von Diagnostik
  • Wir forschen, um die Diagnostik zu verbessern
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Unsere Kooperationen mit Laboren

Klassische Testung im EDTA Blut:
MOLECULAR GENETICS & METABOLISM LABORATORY
Theresienstr. 29, 80333 Munich, Germany
E-Mail: metabolic-genetic-disease@gmx.de
http://www.metabolic-genetic-disease.gmxhome.de/

Elegante Testungen im Trockenblut (DBS):
ARCHIMED Life Science GmbH
Leberstraße 20/2, 1110 Wien, Austria
office@archimedlife.com
www.archimedlife.com

SphinCS - Clinical Science for LSD | Laborkooperationen bei SphinCS

Typische Fallstricke der Diagnostik

  • Die Enzymaktivität ist zwar nicht klar defizient ( < 5 % vom mittleren Normwert ) aber auch nicht im Normbereich?
  • Beweist eine Enzymaktivität von 0 die Diagnose?
  • Der Biomarker ist positiv, aber die Enzymaktivität normal?
  • Die Enzymaktivität ist auffällig, der Biomarker aber normal?
  • Genetische Variante unklarer Signfikanz? Wie gehe ich vor?
  • Welche Einflussfaktoren beeinflussen ein Laborergebnis? Hämolyse – Transportbedingungen – Kälte/Wärme
  • Welchen Test muss angefordert werden? Trockenbluttest oder doch Blut oder sogar Hautbiopsie?

Grundsätzliches zur Diagnostik

  • Holen sie sich frühzeitig Hilfe von jemanden, der mit den 4 Säulen der lysosomalen Diagnostik vertraut und erfahren ist
  • Nutzen sie alle 4 Säulen der Diagnostik, ein Test alleine ist häufig nicht zielführend
  • Habe ich einen Plan, wenn die Diagnose bestätigt wird? Hinsichtlich Diagnosevermittlung – Beratung - Prognose – Therapieeinleitung?