Lysomale Speichererkankung

The Dwarf Pony

Mucopolysaccharidosis Type VII

Only a few (about 100) patients with a mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII, Sly disease, deficiency of Beta-glucuronidase) have been described. The phenotypic spectrum of this enzyme defect ranges form letal hydrops fetalis to a very mild form with only slight skeletal deformities. Symptoms of the severe form are comparable to those seen in other mucopolysaccharidoses.

Mucopolysaccharidosis Type VII | SphinCS - Clinical Science for LSD

Synonym: Sly syndrome
Etiology: Deficiency of beta-glucuronidase
Gene: GUSB Gene
Leading symptoms:

  • Hydrops fetalis (prenatale form)
  • Facial dysmorphia
  • Dysostosis multiplex
  • Umbilical/ unguinal hernia
  • Psychomotor development delay
  • Corneal clouding
  • Hearing impairment
  • Hepatosplenomegaly

Diagnostics:

  • Measurement of the activity of beta-glucuronidase
  • Molecular genetic analysis of the GUSB Gene

Therapy:
Vestronidase alfa (Mepsevii®)

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.